常用智力发育诊断量表

儿童年龄分期及特点

小胖威力综合症

小胖威力综合症是一种染色体异常的先天性疾病。它常见身材矮小、皮肤白、构音缺陷、前额窄、长头、杏仁眼、斜视、窄鼻梁等的特殊面容表现。因特别容易觉得饥饿，会导致肥胖等，所以在日常生活中要格外注意这类人的饮食。

爱德华氏综合征

爱德华氏综合征即18三体综合征，属于一种胚胎染色体异常的疾病，也是一种遗传性疾病，是发病率仅次于21三体综合征的一种常染色体综合征。通常可以在产妇怀孕期间，通过唐氏筛查的方法检查出来，即在产妇空腹的状态下抽取其血清，检查产妇血液中与妊娠相关的血浆蛋白。如果检查结果提示胎儿存在1

粘多糖综合征

粘多糖综合征一般是指粘多糖病，其通常属于一组较为少见的先天性遗传代谢障碍疾病，主要是常染色体隐性遗传。 粘多糖病通常是溶酶体中酸性水解酶发生先天性缺陷，导致多糖无法完全降解，沉积在各种组织内，引起不完全相等的一组疾病。粘多糖病一般可分为7型，各型间存在一定的差别

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病

半乳糖血症是由于体内酶功能缺陷，造成半乳糖代谢障碍，使体内半乳糖堆积，从而扰乱正常细胞生理功能的常染色体隐性遗传疾病，患病概率比较低。半乳糖血症可以分为三种类型，为半乳糖激酶缺乏型、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏型以及尿苷二磷酸-半乳糖-4-表异构酶缺乏型。大部分患儿在出生数天后

猫叫综合征是什么原因造成的

猫叫综合征，也称为5p—综合征，是一种由于第5号染色体短臂缺失引起的疾病。这种缺失导致患者喉部发育不良或未分化，从而在婴儿时期出现猫叫样的啼哭声。猫叫综合征的发病率约为1/50000，且女患者多于男患者。除了猫叫样的哭声外，患者还可能表现出特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落

大脑主要功能区

鸟面综合征

鸟面综合征通常是指耳颞综合征。耳颞综合征可能会出现听觉障碍、面部肌肉萎缩、视力障碍等症状。 1、听觉障碍 耳颞综合征通常是指耳朵颞骨周围肌肉和神经出现异常，可能会影响听觉神经系统，从而出现听觉障碍。 2、面部肌肉萎缩 &

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，临床表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。大多患者优先考虑去儿科就诊，苯丙酮尿症目前尚不能完全治愈，为终身疾病